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Medicina: presto test clinici per pillola malattie genetiche

Una luce potrebbe accendersi a breve in fondo al tunnel di quanti soffrono di malattie genetiche. Partiranno presto i test clinici e tra tre anni, se la sperimentazione andr� bene, sul mercato potrebbe essere presentato un farmaco efficace contro malattie di origine genetica come la distrofia muscolare Duchenne e la fibrosi cistica, ma anche contro molte altre. E� quanto affermano alcuni ricercatori americani sulla rivista �Nature�, per i quali la pillola �potrebbe avere un ampio potenziale clinico per un vasto gruppo di disordini genetici con opzioni terapeutiche nulle o limitate�. Il farmaco, noto come Ptc124, colpisce un particolare tipo di mutazione che blocca lo sviluppo di proteine essenziali, conducendo poi alle malattie. E� stato testato con successo su topi e anche su esseri umani. Secondo i ricercatori, tra i quali figura Stuart Peltz dell�azienda Ptc Therapeutics in New Jersey, la Ptc 124 consente a quello che chiama �meccanismo di traduzione� di evitare quelle mutazioni che causano la fine prematura della proteina. Secondo il Times, i test clinici potrebbero iniziare quest�anno, con il via libera prevedibile gi� a partire dal 2009. Secondo il quotidiano, i test eseguiti negli Stati Uniti suggeriscono che oltre alla Dmd e alla fibrosi cistica, il farmaco sarebbe efficace contro 1.800 disturbi di origine genetica. �Sono migliaia le malattie genetiche che potrebbero essere combattute con questo approccio - ha detto al Times Lee Sweeney, dell�Universit� della Pennsylvania - ci� che � unico in questo farmaco � che non prende di mira una mutazione che causa la malattia, ma un�intera classe di mutazioni�. Ptc124 funziona legandosi a quella parte della cellula chiamata ribosoma, che traduce il codice genetico in proteina, e gli permette di ignorare le �mutazioni senza senso�, consentendo la creazione di una normale proteina. Francesco Demofonti 28 aprile 2007



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