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Medicina, farmaco ripara danni distrofia muscolare

Per la prima volta un farmaco � riuscito a riparare il danno cellulare responsabile di una forma congenita di distrofia muscolare, la distrofia di Ullrich. Gli effetti positivi sono stati osservati nello studio pilota condotto in Italia su cinque pazienti, finanziato da Telethon fin dal 1992 e pubblicato sulla rivista dell�Accademia delle scienze degli Stati Uniti, Pnas. Obiettivo dello studio, condotto nelle universit� di Ferrara e Padova e nell�Istituto di Neuroscienze del Consiglio Nazionale delle Ricerche (Cnr), � riparare il gene che controlla la produzione della proteina che riveste le fibre muscolari formando una ragnatela, il collagene VI. Il farmaco utilizzato � la ciclosporina A, che agisce chiudendo il �corto circuito� provocato dall�apertura di un canale nelle centraline energetiche delle cellule, i mitocondri. Il risultato positivo del farmaco era stato gi� osservato in topi modificati in modo da essere privi del collagene VI. Adesso c�� la prova che lo stesso trattamento � efficace nell�uomo, grazie allo studio condotto da Luciano Merlini, del dipartimento di Medicina diagnostica e sperimentale dell�Universit� di Ferrara, nell�ambito della ricerca diretta da Paolo Bernardi e Paolo Bonaldo, rispettivamente del dipartimento di Scienze biomediche sperimentali e dell�istituto di Neuroscienze del Cnr e del dipartimento di Istologia, microbiologia e biotecnologie mediche dell�universit� di Padova. Allo studio hanno partecipato anche altri ricercatori finanziati da Telethon: Nadir Maraldi, degli Istituti Ortopedici Rizzoli e dell�universit� di Bologna, e Alessandra Ferlini dell�universit� di Ferrara. Dei cinque pazienti trattati, quattro hanno la distrofia di Ullrich e uno la miopatia di Bethlem: tutti hanno comunque alterazioni del gene che produce il collagene VI e tutti sono stati trattati con la ciclosporina A. I ricercatori sono riusciti a misurare la funzionalit� dei mitocondri in biopsie muscolari fatte sui pazienti prima e dopo il trattamento, dimostrando che a un mese dalla terapia � avvenuto un netto miglioramento e la morte delle fibre muscolari si � ridotta, con diminuzione parallela della morte delle fibre muscolari. Fonte: Ansa 27 / 03 / 2008

Francesco Demofonti

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