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La Sindrome X-Fragile

La Sindrome "X - Fragile", o Sindrome di Martin-Bell, � una condizione genetica causata da una mutazione del cromosoma X, il 23� cromosoma, chiamato "cromosoma del sesso", poich� determina il sesso della persona (maschio o femmina). Nelle femmine entrambi i cromosomi sono simili e sono chiamati cromosoma "X". Nei maschi sono invece presenti un cromosoma "X" ed uno "Y". Si trasmette dunque per via ereditaria. Si stima che una femmina su 500 e un maschio su 1.000 siano portatori del gene della sindrome dell'X- Fragile. Entrambi i sessi possono esserne affetti, sebbene i maschi siano di solito compromessi pi� severamente e identificati con maggiore frequenza. Al contrario della Sindrome di Down, che solitamente colpisce un individuo per famiglia, la sindrome dell'X- Fragile pu� trasmettersi anche a pi� fratelli e ad altri parenti. La Sindrome X - Fragile � ancora largamente sconosciuta e sottovalutata, nonostante il gene responsabile della sindrome sia stato identificato nel 1991. Specialmente nei bambini � ancora scarsamente diagnosticata. Una diagnosi precoce � lo strumento migliore per consentire alle famiglie di poter disporre di una corretta consulenza genetica e di predisporre un precoce intervento di recupero per consentire al bambino affetto dalla patologia di condurre una vita soddisfacente.

20070315

Francesco Demofonti

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