La Sindrome X-Fragile
La Sindrome "X - Fragile", o Sindrome di Martin-Bell, � una condizione
genetica causata da una mutazione del cromosoma X, il 23� cromosoma,
chiamato "cromosoma del sesso", poich� determina il sesso della persona
(maschio o femmina). Nelle femmine entrambi i cromosomi sono simili e
sono chiamati cromosoma "X". Nei maschi sono invece presenti un
cromosoma "X" ed uno "Y". Si trasmette dunque per via ereditaria. Si
stima che una femmina su 500 e un maschio su 1.000 siano portatori del
gene della sindrome dell'X- Fragile. Entrambi i sessi possono esserne
affetti, sebbene i maschi siano di solito compromessi pi� severamente e
identificati con maggiore frequenza. Al contrario della Sindrome di
Down, che solitamente colpisce un individuo per famiglia, la sindrome
dell'X- Fragile pu� trasmettersi anche a pi� fratelli e ad altri
parenti. La Sindrome X - Fragile � ancora largamente sconosciuta e
sottovalutata, nonostante il gene responsabile della sindrome sia stato
identificato nel 1991. Specialmente nei bambini � ancora scarsamente
diagnosticata. Una diagnosi precoce � lo strumento migliore per
consentire alle famiglie di poter disporre di una corretta consulenza
genetica e di predisporre un precoce intervento di recupero per
consentire al bambino affetto dalla patologia di condurre una vita
soddisfacente.
20070315
Francesco Demofonti
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