La Sindrome di Down Fino a pochi anni fa la maggior parte delle persone si riferiva alle persone con Sindrome di Down chiamandole mongoloidi e l�idea pi� diffusa era quella di persone ritardate mentalmente, che sarebbero state per sempre dipendenti dai loro genitori. Oggi � possibile incontrare ragazzi con Sindrome di Down nelle scuole e e nei parchi, ragazzi con sindrome di Down che si muovono da soli fuori casa per incontrare i loro amici e perfino qualche adulto sul posto di lavoro. Qualcosa sta cambiando. Che cos�� la Sindrome di Down? La sindrome di Down � una condizione genetica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in pi� nelle cellule: invece di 46 cromosomi nel nucleo di ogni cellula ne sono presenti 47, vi � cio� un cromosoma n. 21 in pi�; da qui anche il termine Trisomia 21. Genetico non vuol dire ereditario, infatti nel 98% dei casi la Sindrome di Down non � ereditaria. La conseguenza di questa alterazione cromosomica � un handicap caratterizzato da un variabile grado di ritardo nello sviluppo mentale, fisico e motorio del bambino. Le anomalie cromosomiche nella Sindrome di Down: Esistono tre tipi di anomalie cromosomiche nella sindrome di Down, il loro effetto finale � comunque identico: nelle cellule dei vari organi i geni del cromosoma 21 sono in triplice dose. L�anomalia pi� frequente � la Trisomia 21 libera completa (95% dei casi): in tutte le cellule dell�organismo vi sono tre cromosomi 21 invece di due; ci� � dovuto al fatto che durante le meiosi delle cellule germinali la coppia dei 21 non si � disgiunta come avrebbe dovuto (90% dei casi durante la meiosi della cellula uovo materna, 10% durante la meiosi degli spermatozoi paterni). Pi� raramente si riscontra la Trisomia 21 libera in mosaicismo (2% dei casi): nell�organismo della persona con la sindrome sono presenti sia cellule normali con 46 cromosomi che cellule con 47 cromosomi (la non disgiunzione della coppia 21 in questo caso si � verificata alle prime divisioni della cellula uovo fecondata). Infine, il terzo tipo di anomalia, anch�essa rara, � la Trisomia 21 da traslocazione (3% dei casi): il cromosoma 21 in pi� (o meglio una parte di esso, almeno il segmento terminale) � attaccato ad un altro cromosoma di solito il numero 14, 21, o 22. Le cause della Sindrome di Down: Non conosciamo affatto quali siano le cause che determinano le anomalie cromosomiche in generale. Sappiamo per� che: le anomalie cromosomiche, soprattutto le trisomie, sono un evento abbastanza frequente che interessa circa il 9% di tutti i concepimenti (alla nascita per� solo lo 0,6% dei nati presenta un�anomalia cromosomica a causa dell�elevatissima quota di embrioni che va incontro ad un aborto spontaneo); l�incidenza delle anomalie cromosomiche in generale, e quelle della Trisomia 21 in particolare, � assolutamente costante nelle diverse popolazioni, nel tempo e nello spazio; tutte le possibili ipotesi eziologiche fino ad oggi formulabili (agenti chimici, radiazioni ionizzanti, infezioni virali, alterazioni metaboliche o endocrine materne) non sono state mai avvalorate dalle molte ricerche condotte.
In definitiva si ritiene che l�insorgenza delle anomalie cromosomiche sia un fenomeno �naturale�, in qualche modo legato alla fisiologia della riproduzione umana, e anche molto frequente. La presenza della sindrome di Down � diagnosticabile nel neonato, oltre che con un�analisi cromosomica, fatta su un prelievo di sangue, attraverso una serie di caratteristiche facilmente riscontrabili dal pediatra, di cui la pi� nota � il taglio a mandorla degli occhi (che ha dato origine al termine mongolismo). Il nome �sindrome di Down� viene invece dal nome del dott. Langdon Down, che per primo nel 1866 riconobbe questa sindrome (sindrome vuol dire insieme di tratti) e ne identific� le principali caratteristiche. Si pu� fare qualcosa per prevenirla? Le cause precise che determinano l�insorgenza della sindrome di Down sono ancora sconosciute. Numerose indagini epidemiologiche hanno comunque messo in evidenza che l�incidenza aumenta con l�aumentare dell�et� materna:
ET� MATERNA
INCIDENZA
inferiore a 30 anni30-34 anni35-39 anni40-44 annioltre 45 anni
1 su 15001 su 5801 su 2801 su 701 su 38
Anche se la possibilit� cresce con l�avanzare dell�et� materna, questo non esclude che nascano bambini con Sindrome di Down anche da donne giovani, ma una donna pi� anziana ha maggiori probabilit�. L�altro fattore di rischio dimostrato � avere avuto un precedente figlio con la sindrome. Come viene diagnosticata: La sindrome di Down pu� essere diagnosticata anche prima della nascita intorno alla 16a-18a settimana di gestazione con l�amniocentesi (prelievo con una siringa di una piccola quantit� del liquido amniotico, che avvolge il feto all�interno dell�utero) o tra la 12a e la 13a settimana con la villocentesi, che viene svolto meno comunemente e che consiste in un prelievo di cellule da cui si svilupper� la placenta, i villi coriali appunto. Queste analisi vengono proposte di solito alle donne considerate a rischio (et� superiore ai 37 anni o con un precedente figlio con sindrome di Down) e fatte senza ricovero in alcuni centri particolarmente attrezzati. Sono allo studio nuove tecniche di prelievo, o di cattura, delle cellule fetali nel sangue materno o nella vagina che dovrebbero essere meno invasive e pi� sicure delle attuali. Il Tri-test � un esame del sangue materno eseguito tra la 15a e la 20a settimana di et� gestazionale per dosare tre sostanze particolari (alfa-fetoproteina, estriolo non coniugato e frazione beta della gonadotropina corionica). L�elaborazione statistica dei livelli ematici di queste tre sostanze, combinata con l�eventualit� di sindrome di Down legato all�et� della donna, fornisce una risposta che indica la stima della probabilit� che il feto abbia una Trisomia 21 oppure no. Pe questo il l tri-test non ha alcun valore diagnostico. Quante sono le persone con Sindrome di Down? Attualmente in Italia 1 bambino su 1200 nasce con questa condizione. Grazie allo sviluppo della medicina e alle maggiori cure dedicate a queste persone la durata della loro vita si � molto allungata cos� che si pu� ora parlare di un�aspettativa di vita di 62 anni, destinata ulteriormente a crescere in futuro. Si stima che oggi vivano in Italia circa 38.000 persone con sindrome di Down di cui il 61% ha pi� di 25 anni. Chi sono e come crescono i bambini con Sindrome di Down? Lo sviluppo del bambino con sindrome di Down avviene con un certo ritardo, ma secondo le stesse tappe degli altri bambini. I bambini con sindrome di Down crescendo possono raggiungere, sia pure con tempi pi� lunghi, conquiste simili a quelle degli altri bambini: cammineranno, inizieranno a parlare, a correre, a giocare. Rimane invece comune a tutti un variabile grado di ritardo mentale che si manifesta anche nella difficolt� di linguaggio frequente tra le persone con sindrome di Down. Dal punto di vista riabilitativo non si tratta di compensare o recuperare una particolare funzione, quanto di organizzare un intervento educativo globale che favorisca la crescita e lo sviluppo del bambino in una interazione dinamica tra le sue potenzialit� e l�ambiente circostante. � importante inoltre ricordare che ogni bambino � diverso dall�altro e necessita quindi di interventi che rispettino la propria individualit� e i propri tempi. Dal punto di vista medico, vista una maggiore frequenza in tali bambini rispetto alla popolazione normale di problemi specialistici, in particolare malformazioni cardiache (la pi� frequente � il cosidetto canale atrioventricolare comune, ma si presentano anche difetti intestinali, disturbi della vista e dell�udito, disfunzioni tiroidee. problemi odontoiatrici), � opportuno prevedere col pediatra una serie di controlli di salute volti a prevenire o a correggere eventuali problemi aggiuntivi. Per conoscere quali controlli di salute sono consigliati per i bambini e le persone con sindrome di Down ci si pu� collegare al sito: www.conosciamocimeglio.it. Che cosa possono imparare e qual � il loro inserimento sociale? La maggior parte dei bambini con sindrome di Down pu� raggiungere un buon livello di autonomia personale, imparare a curare la propria persona, a cucinare, a uscire e fare acquisti da soli. Possono fare sport e frequentare gli amici, vanno a scuola e possono imparare a leggere e scrivere. I giovani e gli adulti con sindrome di Down possono apprendere un mestiere e impegnarsi in un lavoro svolgendolo in modo competente e produttivo. � impossibile avere oggi dei dati statistici sul numero delle persone con sindrome di Down che lavorano, ma, anche se la legislazione attuale non favorisce adeguatamente l�avvio al lavoro delle persone con ritardo mentale, grazie all�impegno degli operatori e delle famiglie ci sono gi� molte esperienze positive. Ci sono lavoratori con sindrome di Down tra i bidelli, gli operai, i giardinieri ed altre mansioni semplici. Stanno nascendo inoltre anche alcune prime esperienze in lavori pi� complessi come l�immissione dati in computer o altri impieghi in ufficio. Le persone con sindrome di Down sanno fare molte cose e ne possono imparare molte altre. Perch� queste possibilit� diventino realt� occorre che tutti imparino a conoscerli e ad avere fiducia nelle loro capacit�. Fonte: www.aipd.it
04 / 11 / 2007
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