La sclerosi laterale amiotrofica La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), conosciuta anche come �Morbo di Lou Gehrig�,� malattia di Charcot� o �malattia dei motoneuroni�, � una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce i motoneuroni, cio� le cellule nervose cerebrali e del midollo spinale che permettono i movimenti della muscolatura volontaria. Esistono due gruppi di motoneuroni; il primo (primo motoneurone o motoneurone centrale o corticale) si trova nella corteccia cerebrale e trasporta il segnale nervoso attraverso prolungamenti che dal cervello arrivano al midollo spinale. Il secondo (2� motoneurone o motoneurone periferico o spinale) � invece formato da cellule nervose che trasportano il segnale dal midollo spinale ai muscoli. La SLA � caratterizzata dal fatto che sia il primo che il secondo motoneurone vanno incontro a degenerazione e muoiono. La morte di queste cellule avviene gradualmente nel corso di mesi o anche anni. In tale arco di tempo i motoneuroni rimasti, almeno in parte, sostituiscono nelle proprie funzioni quelle distrutte. I primi segni della malattia compaiono quando la perdita progressiva dei motoneuroni supera la capacit� di compenso dei motoneuroni superstiti fino ad arrivare ad una progressiva paralisi, ma con risparmio delle funzioni cognitive, sensoriali, sessuali e sfinteriali (vescicali ed intestinali). Generalmente si ammalano di SLA individui adulti di et� superiore ai 20 anni, di entrambi i sessi, con maggiore frequenza dopo i 50 anni. In Italia si manifestano in media tre nuovi casi di SLA al giorno e si contano circa sei ammalati ogni 100.000 abitanti. Sintomi iniziali della malattia: I sintomi iniziali sono talmente impercettibili che spesso sono ignorati e variano da persona a persona; comune a tutti � la progressiva perdita di forza che pu� interessare tutti i movimenti volontari. Nella maggior parte dei casi l�indebolimento riguarda prima i muscoli delle mani o dei piedi o delle braccia e/o delle gambe che porta generalmente a far cadere oggetti, ad inciampare frequentemente o a compromettere semplici attivit� del vivere quotidiano quali vestirsi, lavarsi od abbottonarsi vestiti. Altre manifestazioni possono essere la difficolt� nel parlare, nel masticare, nel deglutire. Oltre alla debolezza, si possono avvertire rigidit� (spasticit�) e contrazioni muscolari involontarie (fascicolazioni), anche dolorose (crampi muscolari). Quando vengono coinvolti i muscoli respiratori, possono comparire affanno dopo sforzi lievi e difficolt� nel tossire. Se prevalgono i disturbi della parola e la difficolt� di deglutizione, si parla di SLA bulbare (la regione bulbare del sistema nervoso � localizzata tra il cervello e il midollo spinale). Il termine SLA bulbare indica quindi che la malattia colpisce i motoneuroni localizzati nella regione bulbare del tronco cerebrale che controllano i muscoli della masticazione, della deglutizione e della parola. Forme di SLA: Sono state identificate tre forme di SLA: Sporadica: la pi� comune forma di SLA, dal 90 al 95 % di tutti i casi; Familiare: pi� di un caso in un unico ceppo familiare, conta un ridotto numero di casi, dal 5 al 10 %. Nel 1993, in alcune famiglie colpite da SLA familiare � stato accertato che la mutazione di un gene (SOD 1), pu� provocare la malattia. Guam: un�incidenza incredibilmente alta di casi, caratterizzata dalla associazione con sindrome demenziale e Parkinson, fu osservata negli anni �50 sull�Isola di Guam. Ipotesi sulle cause della SLA: Le cause della SLA sono ancora sconosciute, comunque � ormai accertato che la SLA non � dovuta ad una singola causa; si tratta invece di una malattia multifattoriale, determinata cio� dal concorso di pi� circostanze. Le numerose ricerche in corso mirano a chiarire il ruolo di alcuni fattori: eccesso di glutammato: il glutammato � un aminoacido usato dalle cellule nervose come segnale chimico: quando il suo tasso � elevato ne determina un�iperattivit� che pu� risultare nociva. Tutto ci� sembra che giochi un ruolo importante nella SLA. Il Riluzolo, unico farmaco approvato nella terapia della SLA, agisce riducendo l�azione del glutammato; predisposizione genetica; carenza di fattori di crescita: si tratta di sostanze, prodotte naturalmente dal nostro organismo, che aiutano la crescita dei nervi e che facilitano i contatti tra i motoneuroni e le cellule muscolari; eccesso di anticorpi; fattori tossico-ambientali: esistono diversi elementi (alluminio, mercurio o piombo) o alcuni veleni e certi pesticidi agricoli che possono danneggiare le cellule nervose e i motoneuroni; virus. Diagnosi di SLA: La SLA � una malattia molto difficile da diagnosticare. Oggi non esiste alcun test o procedura per confermare senza alcun dubbio la diagnosi di SLA. E� solo attraverso un attento esame clinico, ripetuto nel tempo da parte di un neurologo esperto, ed una serie di esami diagnostici per escludere altre patologie che emerge la diagnosi. E� tuttavia sempre utile, per la conferma della diagnosi, il supporto di un secondo parere specialistico. Un approfondito percorso diagnostico include la maggior parte, se non tutte, le seguenti procedure: esami neurofisiologici che comprendono: elettromiografia (EMG) e la velocit� di conduzione nervosa (VCN); esami del sangue e delle urine (per escludere altre malattie infiammatorie, infettive, tumorali, tiroidee ed autoimmuni); risonanza magnetica nucleare dell�encefalo e del midollo spinale; rachicentesi o puntura lombare; biopsia muscolare e/o del nervo. La Sla in genere progredisce lentamente e la gravit� pu� variare molto da un paziente all�altro. Anche nelle fasi pi� avanzate, la malattia colpisce soltanto il sistema motorio e risparmia tutte le altre funzioni neurologiche. La cura: al momento non esiste una terapia capace di guarire la SLA: l�unico farmaco approvato � il Riluzolo, la cui assunzione pu� rallentare la progressione della malattia. Esistono anche altri farmaci per ridurre i sintomi ed ausili per migliorare l�autonomia personale, il movimento e la comunicazione; � possibile intervenire per evitare la denutrizione e per aiutare il paziente a respirare. Negli ultimi anni le ricerche si sono moltiplicate e la speranza di trovare presto un rimedio definitivo si � fatta pi� concreta. Fonte: www.aisla.it
04 / 11 / 2007
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