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La distrofia muscolare


Con il termine generale di distrofia muscolare si indica un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate dalla progressiva degenerazione e dall�indebolimento dei muscoli volontari: con l�avanzare della malattia, il paziente diventa sempre pi� debole fino a perdere completamente, nelle forme pi� gravi, la capacit� di camminare e di reggersi in piedi. La degenerazione dei muscoli � un processo lento e continuo che varia a seconda del tipo di malattia. La distrofia muscolare, in ogni sua forma, non � contagiosa; essa, oltre a manifestarsi per mutazione genetica nel paziente, si trasmette per via ereditaria dai genitori (generalmente portatori sani) ai figli. Talvolta tutti e due i genitori sono portatori, in altri casi - come nella forma pi� grave, che � la distrofia di Duchenne - � uno solo, la madre. La scoperta di questa via di trasmissione ha permesso di avviare un lavoro di consulenza genetica, teso a ridurre l�incidenza dei casi, ma la ricerca non si � fermata alla prevenzione e oltre a lavorare sull�individuazione delle cause di queste malattie, sta cercando di arrivare alla scoperta di un�efficace terapia. La UILDM: La UILDM - Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare - � nata nel 1961, per: promuovere con tutti i mezzi la ricerca scientifica e l�informazione sanitaria sulle distrofie e le altre malattie neuromuscolari; promuovere e favorire l�integrazione sociale dei disabili. Essa � presente nel nostro Paese con 73 Sezioni, ove gli iscritti prestano la loro opera volontaria, in conformit� alla propria professionalit�, nei campi in cui il paziente richiede l�intervento. Le Sezioni svolgono un lavoro sociale e di assistenza medico-riabilitativa ad ampio raggio, e presso alcune di esse vengono effettuati vari interventi di riabilitazione, prevenzione e ricerca, che fanno capo a strutture universitarie e sanitarie nell�ambito riabilitativo. La UILDM e la ricerca. Nel 1990, la UILDM indusse Susanna Agnelli a costituire un Comitato Promotore per dare l�avvio a Telethon, la maratona televisiva finalizzata alla raccolta di fondi per il finanziamento di progetti scientifici che, nel 1992, ha aperto i propri bandi di ricerca anche allo studio delle altre migliaia di malattie genetiche. Fin dalla prima edizione di Telethon, la UILDM collabora a quella raccolta fondi, totalmente dedicata alla ricerca scientifica. Il nuovo Centro Clinico di Milano. Oggi per la UILDM c�� anche un grande, nuovo obiettivo, vale a dire la promozione di un nuovo Centro Clinico a Milano, destinato esclusivamente alle distrofie e alle altre malattie neuromuscolari, per avviare il quale la Giornata Nazionale del 16-17 aprile costituir� senz�altro uno dei passi pi� importanti. La UILDM contro tutte le barriere. Uguale se non maggiore importanza riveste poi, per la UILDM, l�impegno nel sociale e in questo ambito i principali obiettivi sono: l�abbattimento delle barriere di ogni tipo (architettoniche e culturali), l�accessibilit� dei servizi pubblici, l�inserimento nel mondo sociale, gli ausili e la tecnologia al servizio di ogni uomo. Tutte queste attivit� possono quindi essere riassunte in tre parole: Diritti, Informazione e Servizi. Non va infatti dimenticato nemmeno il periodico DM, diffuso dall�Associazione in 20.000 copie, e il Centro per la Documentazione Legislativa UILDM, punto di riferimento nazionale per le leggi approvate nel campo della disabilit� (sito Internet www.handylex.org). Per ulteriori informazioni: Segreteria Nazionale UILDM: Via Vergerio, 19/2, 35126 Padova, tel. 049/8021001, fax 049/757033, E-mail: direzionenazionale@uildm.it, in Internet: www.uildm.org 04 / 11 / 2007



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