portale diversabilit�
Nonsoloabili.org - di Francesco Demofonti
domenica 4 settembre 11 - 01:21

  Network www.eagenews.it
Email | nonsoloabili di Francesco Demofonti
chi siamo
scambio link
scrivi al sito
video
Cerca nel sito



Speciale network

Pubblicit� banner
Per la pubblicit� su questo sito


La Distrofia muscolare di Duchenne e Becker


La Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker � una malattia rara e colpisce 1 su 3.500 maschi nati vivi. Si stima che in Italia ci siano 5.000 persone affetti dalla malattia, ma non esistono dati ufficiali in quanto manca un database dedicato. Il tipo di distrofia muscolare che colpisce pi� comunemente i bambini � quella di Duchenne (DMD); la malattia, nota fin dalla seconda met� del secolo scorso, deve il suo nome al medico francese Duchenne che la descrisse accuratamente nel 1868. Ad esserne affetti sono esclusivamente i maschi, tranne rarissime eccezioni. La causa � un�alterazione di un gene localizzato sul cromosoma X che contiene le informazioni per la produzione di una proteina: la distrofina. LA MANCANZA DI DISTROFINA: La mancanza di distrofina induce la membrana cellulare a diventare permeabile ad alcune sostanze che in questo modo causano una sorta di esplosione della cellula e, quindi, la sua morte. Il contenuto di queste cellule morte viene riversato all�esterno, stimolando il sistema immunitario che provvede alla �ripulitura� di una zona del muscolo anche pi� estesa di quanto necessario, con la conseguenza di generare un danno ancor pi� grave di quello iniziale. Il �vuoto� creatosi nel muscolo viene sostituito con tessuto connettivo, ma questo incrementa il danno del muscolo e favorisce il deterioramento delle cellule ancora sane. Tale processo si ripete in maniera costante fino a che tutte le fibre muscolari non sono morte. I SINTOMI, LE CAUSE E LE CONSEGUENZE: I primi sintomi si manifestano, generalmente, tra i 2 e i 6 anni; la malattia colpisce inizialmente i muscoli profondi delle cosce e delle anche, provocando un�andatura dondolante. I bambini tendono a camminare sulle punte, hanno difficolt� a rialzarsi da terra, a saltare, a salire le scale, camminando si stancano con facilit� e, di solito, non riescono ad andare in bicicletta. Col tempo, man mano che le cellule muscolari muoiono, � tipico lo sviluppo di una posizione �lordotica� che tende a bilanciare la debolezza dei muscoli pelvici portando avanti la pancia. Un aspetto da tenere sotto controllo �, quindi, l�eccessiva o asimmetrica curvatura della spina dorsale. Le cadute diventano sempre pi� frequenti nel periodo che precede la perdita della capacit� di camminare; verso gli 11 anni, generalmente il ragazzo � costretto a muoversi su una sedia a rotelle. Progressivamente, la degenerazione dei muscoli colpisce anche quelli respiratori - diaframma e muscoli intercostali - fino a rendere necessaria la ventilazione assistita. Anche il cuore � coinvolto dalla malattia, soprattutto negli ultimi anni di vita. LA DIAGNOSI: Il modo particolare con cui il bambino distrofico si alza da terra o dalla posizione seduta, il cosiddetto segno di Gowers, pu� aiutare il medico a riconoscere presto questa malattia. La diagnosi utilizza la valutazione della quantit� di creatin-chinasi (CPK), l�enzima che normalmente � presente solo nel muscolo, ma che viene trovato nel sangue quando esiste un danno muscolare. Due accertamenti per� pi� precisi sono: la biopsia muscolare, che verifica la presenza di fibre danneggiate e consente di valutare la distrofina, e la diagnosi molecolare che, con un semplice prelievo di sangue, permette di stabilire con esattezza se esistano alterazioni del gene per la distrofina. LA DIAGNOSI PRENATALE E LA TRASMISSIONE: Se in una famiglia ci sono casi di DMD, grazie alla consulenza genetica � possibile conoscere con precisione il rischio di trasmettere ai propri figli la malattia. Circa il 70-80% delle portatrici sane, quindi, pu� essere facilmente identificato mediante il dosaggio della creatin-chinasi nel sangue e attraverso l'analisi del DNA. Mentre, con la diagnosi molecolare, effettuata su campioni di villi coriali e di liquido amniotico, si pu� accertare se il feto � affetto da questa patologia. Si calcola, per�, che circa un terzo dei casi DMD nasca da madri che non sono portatrici; la malattia, in questo caso, � dovuta ad una nuova mutazione del gene per la distrofina, Si tratta di un errore accidentale che non pu� essere previsto. LE TERAPIE: Attualmente non esiste una cura specifica, ma un trattamento da parte di una equipe multidisciplinare, la fisiochinesiterapia generale e respiratoria, la chirurgia ortopedica selettiva, i controlli cardiologici e, soprattutto, l�assistenza respiratoria, permettono di limitare gli effetti della malattia, di prolungare la durata della vita e di migliorare le condizioni generali. Le aspettative di vita, quindi, possono anche raddoppiare rispetto ai 15 anni possibili fino ad un decennio fa. In tutto il mondo sono numerosi i gruppi di ricerca biologica e clinica che studiano attivamente la distrofia muscolare e negli ultimi anni le conoscenze sulle cause della malattia e sulle possibili terapie si sono ampliate considerevolmente. 04 / 11 / 2007



Commenti e opinioni

Scrivi il tuo commento sulla pagina
'La Distrofia muscolare di Duchenne e Becker '


Il tuo nome (facoltativo)


Contatti

Per contattare la redazione del sito Nonsoloabili scrivere all'indirizzo email francescodemofonti@libero.it

Link e bibliografia
Link utili per approfondire il tema

Segnala un sito/link di approfondimento
 

Per la Pubblicit� internet su questo network



Newsletter
Focus


 Network News III
04/09/2011
Autobook

04/09/2011
Casatarget

Network videonews

Altri canali

Ambiente
Cinema
Disabilità
Musica
Scuola
Viaggiare

 


Archivio news: 2011/09 - 2011/08 - 2011/07 - 2011/06 - 2011/05 - 2011/04 - 2011/03 - 2011/02 - 2011/01 - 2010/12 - 2010/11 - 2010/10 - 2010/09 - 2010/08 - 2010/07 - 2010/06 - 2010/05 - 2010/04 - 2010/03 - 2010/02 - 2010/01 - 2009/12 - 2009/11 - 2009/10 - 2009/09 - 2009/08 - 2009/07 - 2009/06 - 2009/05 - 2009/04 - 2009/03 - 2009/02 - 2009/01 - 2008/12 - 2008/11 - 2008/10 - 2008/09 - 2008/08 - 2008/07 - 2008/06 - 2008/05 - 2008/04 - 2008/03 - 2008/02 - 2008/01 - 2007/12 - 2007/11 - 2007/10 - 2007/09 - 2007/08 - 2007/07 - 2007/06 - 2007/05 - 2007/04 - 2007/03 -
  portale di Francesco Demofonti (NSA) pagina pubblicata in 0 secondi
Note Legali: questo sito web è di proprietà di Francesco Demofonti a cui va la piena e unica responsabilità dei contenuti testuali e grafici pubblicati sul sito - email francescodemofonti@libero.it -
dati e generalità del proprietario del presente dominio sono disponibili pubblicamente presso l'ente internazionale di registrazione domini.
Alcune foto presenti sul sito sono state prese da Internet e quindi valutate di pubblico dominio
Per chiedere la rimozione di foto o contenuti scrivere alla redazione del sito - Il network a cui il sito è affiliato non è responsabile dei contenuti pubblicati sui singoli siti.
Canali Network: Roma | Milano | Napoli | Torino | Motori | Sport | Spettacolo | Politica | Economia | Società | Ambiente | Cultura | Viaggi | Shopping | Promozioni | Facebook
 Network Eage - www.eagenews.it | geografia | economia | tecnologia | enciclopedia online | sito ospitato su eagenews con accordo di network  

Zeblaze| XT175| xiaomi m365| xiaomi Roborock S50| Roborock S50| Wltoys| VISUO XS812| Viltrox EF-M2| Vernee T3 Pro| Ulefone Power 5| Tronxy X5S| SONOFF| SJCAM SJ8 PRO| Rowin WS-20| MXQ PRO| MJX Bugs 5W| lixada| LEMFO LEM8| lemfo lem4 pro| LEMFO| koogeek| kkmoon| JJPRO X5| hubsan h501s x4| hubsan h501s| Hubsan| hohem isteady pro| goolrc| Feiyu| Feiyu Tech G6| Ender 3| Creality Ender 3| Bugs 5W| anet a8 3d printer review| Anet| Anet A4| Anet A6| Anet A8| andoer| ammoon| amazfit bip|

雪茄网购| 雪茄| 哈瓦那雪茄| 雪茄价格| 雪茄烟网购| 雪茄专卖店| 雪茄怎么抽| 雪茄吧| 陈年雪茄| 大卫杜夫雪茄| 保利华雪茄| 古巴雪茄品牌| 古巴雪茄多少钱一只| 古巴雪茄专卖网| 烟斗烟丝| 小雪茄| 金特罗雪茄| 帕特加斯d4 | 蒙特雪茄| 罗密欧朱丽叶雪茄| 网上哪里可以买雪茄| 限量版雪茄| 雪茄专卖网| 雪茄哪里买| 买雪茄去哪个网站| 推荐一个卖雪茄的网站| 古巴雪茄价格| 雪茄海淘| 帕拉森雪茄|

上車盤| 搵樓| 豪宅| 貝沙灣| 美孚新邨| 嘉湖山莊| 太古城| 日出康城| 沙田第一城|

electric bike| e bike| electric bicycle| electric bikes for adults| electric tricycle| electric trike| folding electric bike| mid drive electric bike| electric fat bike| fat tire electric bike| best electric bike|

private school hong kong| English primary school Hong Kong| primary education| top schools in Hong Kong| best international schools hong kong| best primary schools in hong kong| school day| boarding school Hong Kong|

地產代理| 租辦公室| office for lease| office leasing| Hong Kong Office Rental| 物業投資| office building| Commercial Building| Grade A Office| 寫字樓| 商業大廈| 甲級寫字樓| 頂手| 租寫字樓| Rent Office| 地產新聞| office for sale|

太古廣場| 海富中心| 中港城| 統一中心| 瑞安中心| 力寶中心| 信德中心| 新港中心| 中環中心| 合和中心| 康宏廣場| 星光行| 鷹君中心| 遠東金融中心| 港晶中心| 無限極廣場| 光大中心| 中遠大廈| 海港中心| 新世界大廈| 永安中心| 南洋中心| 永安集團大廈| 華潤大廈| 永安廣場| 朗豪坊| 時代廣場| 新世紀廣場| 太古城中心| 希慎廣場| 交易廣場| 創紀之城| 港威大廈| 企業廣場| 新文華中心| 置地廣場| 怡和大廈| 世貿中心| 太子大廈| 中信大廈| 禮頓中心| 中銀大廈| 銅鑼灣廣場| 環球大廈| 海濱廣場| 新鴻基中心| 萬宜大廈| Tower 535| 高銀金融國際中心| 海濱匯| 皇后大道中9號| 國際金融中心| 半島中心| 利園三期| 天文臺道8號| 信和廣場| 娛樂行| 南豐大廈| 帝國中心| 中環廣場| 美國銀行中心| 尖沙咀中心| 新東海商業中心| Chater House| Nexxus Building| One Island East| 中匯大廈| Fairmont House| 華懋廣場| 中建大廈| 北京道1號| 胡忠大廈| Central Plaza| The Centrium| LHT Tower| China Building| AIA Central| Crawford House| Exchange Tower| AIA Tower| World Wide House| One Kowloon| The Gateway | One Island South| Jardine House| Millennium City | Exchange Square| Times Square | Pacific Place| Admiralty Centre| United Centre| Lippo Centre| Shun Tak Centre| Silvercord| The Center| Mira Place| Ocean Centre| Cosco Tower| Harcourt House| Cheung Kong Center|